Circa un neonato ogni 100 nati vivi in Italia presenta una cardiopatia congenita (pari a 4000 neonati l’anno), una anomalia del cuore e/o dei grandi vasi, già presente durante la vita fetale.
Queste patologie rappresentano il 40% di tutti i difetti congeniti, provocando circa il 4% dei decessi in epoca neonatale (primi 28 giorni di vita).
In occasione della Giornata Mondiale delle cardiopatie congenite, che ricorre il 14 febbraio, la Società Italiana di Neonatologia (SIN) e la Società Italiana di Cardiologia Pediatrica e delle Cardiopatie Congenite (SICP), da sempre al fianco dei neonati e delle famiglie colpite da questo tipo di patologia, lanciano un messaggio ai futuri genitori, per sensibilizzarli ad una corretta prevenzione ed una diagnosi quanto più precoce possibile.
Le cardiopatie congenite presentano una grande variabilità clinica, andando da patologie minori, che spesso si risolvono spontaneamente, fino a quadri malformativi molto complessi il cui percorso terapeutico è caratterizzato da molteplici procedure invasive di tipo chirurgico e cardiologico.
Nonostante le cardiopatie congenite siano considerate delle tipiche patologie con causa multifattoriale, sempre più spesso vengono individuate cause genetiche.
Fattori ambientali, tossici (alcool e farmaci in particolare) o infettivi possono talvolta essere causa di cardiopatie congenite. Per questo motivo SIN e SICP raccomandano ai futuri genitori di rivolgersi al proprio medico di fiducia nel momento in cui venga pianificata una gravidanza, al fine di poter intraprendere tutte le misure preventive possibili, idonee a ridurre al minimo il rischio di insorgenza di malformazioni congenite. Tra queste, l’implementazione della dieta con acido folico (da iniziare almeno tre mesi prima del concepimento), l’adozione di stili di vita appropriati (non assumere alcool durante l’intera gravidanza e nel periodo di allattamento) e la vaccinazione contro le principali malattie infettive a rischio teratogeno.
Le cardiopatie congenite sono patologie che, talvolta, possono essere diagnosticate durante la gravidanza. Le ecografie di primo livello sono in grado di identificare tutti i tipi di cardiopatie congenite in circa il 50-60% dei casi. In caso di sospetto di queste patologie, i futuri genitori saranno indirizzati ad eseguire una ecocardiografia fetale, la quale aumenta notevolmente la percentuale di casi individuati.
In tale contesto, di fondamentale importanza sono le figure del cardiologo e del cardiochirurgo pediatrici per un corretto counseling e per affiancare i futuri genitori in un momento di scelte difficili.
La diagnosi postnatale pone in qualche caso delle difficoltà; anche in presenza di cardiopatia, infatti, il neonato può presentare un periodo di benessere, più o meno lungo in relazione al tipo di malformazione cardiaca. Durante la gravidanza il feto ha una circolazione del sangue molto diversa da quella postnatale, fattore che contribuisce, in molti casi, a limitare o neutralizzare l’effetto patologico dell’anomalia cardiaca. Questa può rendersi evidente a distanza di ore o giorni dalla nascita, quando si completa il modello circolatorio postnatale, con l’insorgenza dei primi segni clinici che accompagnano l’evoluzione della cardiopatia (distress respiratorio, cianosi, bassa portata cardiaca). In caso di sospetto di cardiopatia congenita, l’ecografia cardiaca neonatale resta l’esame di prima scelta. Per tale motivo il ruolo del neonatologo nei primi giorni di vita è fondamentale.
È importante che i futuri genitori inizino da subito un adeguato percorso di assistenza alla gravidanza, rivolgendosi al proprio medico di fiducia, possibilmente ancora prima del suo inizio, in modo da pianificare i controlli e le strategie preventive più adeguati.
In caso di diagnosi fetale o postnatale di malformazione cardiaca congenita, la stabilizzazione medica del neonato e la presa in carico da parte di un centro con esperienza nel trattamento delle cardiopatie congenite consentono, nella gran parte dei casi, la migliore garanzia di successo anche a lungo termine.
